前言

罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病，多为先天性遗传性疾病。由于单病种患者人数极少，导致罕见病的临床诊疗、科学研究难度大以及医师认知度低等现象。随着国家对罕见病的高度重视，我国罕见病防治工作取得了初步成效，但当前罕见病专业人才资源仍较为短缺。

四川大学华西临床医学院/华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，是在国内最早开展住院医师规范化培训的院校之一，覆盖专业全，培训辐射范围及师资规模均为全国领先。2022年，我院设立“住院医师规范化培训发展基金”用于支持专业基地建设、人才培养和学术交流创新。借此契机，我院联合国内权威专家精心编撰了面向住院医师的本教程。

本教程是罕见病教材领域一次全新的探索，全书共分四篇：第一篇为总论，包括罕见病定义、诊疗与研究现状、预防与连续性管理、药物与伦理等方面内容；第二篇为罕见病遗传基础，包括人类基因组、基因突变、基因病及遗传学诊断；第三篇为罕见病的生命早期遗传学检测及咨询，包括罕见病的胚胎植入前遗传学检测、产前诊断及新生儿筛查；第四篇为各论，以国家五部委发布的121种罕见病目录中的疾病为主线，涉及神经系统、免疫系统、心血管系统、血液系统等，精选临床典型罕见病例，通过病史询问、体格检查、辅助检查等逐层递进，给出临床诊断、治疗及预后建议。编写中贯穿临床思考过程，总结罕见病发生发展规律，凝练诊疗经验，把对住培学员的临床思维和能力培养放在首要位置。书中大量经典图片和表格，让病例更加立体和丰满，有助于读者强化理解，加深印象。本书作为住培教材的同时，也适合研究生、低年资主治医师以及对罕见病感兴趣的专业人士阅读。

参与本教程编写的全国百余位罕见病领域的专家，本着严谨求实的精神和对教学高度负责的态度，几易其稿，为本书倾注了大量的心血。作为主编，我在此对所有编委表示深深的谢意！

本教材体例创新，全部病例来自临床实践，故某些罕见病的特点可能挂一漏万，书中文字、图表等虽经反复校对，但难免有疏漏之处，敬请读者批评指正。

2022年12月