序三

罕见病作为一类发病率和患病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病，给全球医疗卫生系统带来了极大的负担和挑战。全球目前已知的罕见病超7 000种，我国大约有2 000万例罕见病患者，每年新出生罕见病患儿超过20万例。近年来，党和国家高度重视罕见病防治与保障工作，国家卫生健康委员会、科学技术部、国家药品监督管理局、国家医疗保障局等相关部门通力合作，通过制定罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，调整医保目录，加快罕见病药品审评、审批等措施，从政策研究和制度建设等方面探索罕见病防治与保障的“中国模式”，共同推进我国罕见病防治与保障事业迈上新台阶。

加强罕见病诊疗培训、提升罕见病防治水平、实现罕见病诊疗资源均质化，是破解我国罕见病“诊断难、治疗难”困境的必经步骤，同时也具有体现社会公平原则的重大意义。我国以确立罕见病目录为起点，不断完善国家顶层制度设计，逐步构建罕见病信息登记管理体系，持续在全国范围开展罕见病诊疗培训，进一步规范和提高了罕见病诊疗水平。中国罕见病联盟成立以来，始终坚持以患者为中心，全力开展医师培训，以多种形式提升医师诊疗能力，取得了初步成效。

本教程的出版，为我国罕见病的诊疗提供了可行的标准和规范，有助于提升我国住院医师和青年骨干医师罕见病诊治能力，建立系统规范的罕见病诊疗模式。本书的编写从鲜活的临床病例入手，抽丝剥茧，层层深入，带领读者从常见病的临床思维洞悉罕见病的鉴别与诊疗。这既是一本科学严谨的罕见病临床诊疗教程，又是一个内涵丰富的罕见病病案宝库，相信会对年轻医师了解和认识罕见病大有裨益。因此，很高兴向读者推荐这本体例新颖、编写精良的教程，并谨为此序。

未来中国罕见病联盟将同包括四川大学华西医院在内的全国各级医疗机构一道，汇聚各方力量，厚植罕见病人才沃土，为我国罕见病防治事业做出积极贡献，在国际罕见病舞台上发出中国声音，制定中国方案，推广中国模式。

2022年12月