序二

罕见病具有患病率低、病种多、病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。调研显示，42%的罕见病患者经历过误诊，约70%的医师不了解罕见病。由于中国人口基数大，罕见病患者总数多，因此罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，重视和规范罕见病诊疗势在必行。

健康中国，一个都不能少。近年来，党和国家高度重视罕见病患病群体，大力推进罕见病防治事业，在罕见病诊疗、研究、保障等方面出台了诸多战略性举措。国家卫生健康委员会成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，建立了全国罕见病诊疗协作网及国家罕见病质控中心。科技部批准建设了疑难重症及罕见病国家重点实验室，通过国家科技支撑计划支持开展我国罕见病防治研究与示范。2016年，由北京协和医院牵头，联合四川大学华西医院等全国20家大型医院，启动了国家重点研发计划“中国罕见病临床队列研究”，建立了国家罕见病注册登记平台。这一系列创新举措，有力推动了罕见病诊疗与研究协同跨越发展。

在罕见病诊疗中，医师处于关键位置，而规范化培训医师和青年医师是开展临床工作的生力军。针对当前罕见病专业人才资源短缺、医师诊疗能力不足的现状，四川大学华西医院联合国内20余家一流医学院所的百余位罕见病领域专家，秉承“传承创新、着重原创”的精神，精心编写了这本住院医师规范化培训教材《罕见病临床诊疗教程》。本教程既有针对罕见病防、诊、治、康及相关伦理的总览，又在国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》基础上列举了138种罕见病临床病例，详细阐释了各病例的诊断思路和治疗规范，可供罕见病专业青年人才学习借鉴，更可为住院医师和青年医师认识、治疗罕见病提供案头参考和思维示范。相信这本教程的出版，一定能为培养罕见病领域人才，提高我国罕见病诊疗能力，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标做出积极贡献。

2023年1月