序一

为助力“健康中国”建设，推动罕见病事业发展，提高我国罕见病诊断和治疗水平，填补住院医师规范化培训在罕见病领域的空白，四川大学华西临床医学院/华西医院凝心聚力，与国内众多专家携手打造了本教程。

从1892年的西医诊所，到如今成为中国一流、世界知名的疑难危重症诊疗中心，历代华西人始终以“让西部地区的人民就近能获得国内一流的优质医疗服务”为愿景。为突破罕见病患者的就诊困境，2016年我院成立罕见病诊治中心，是国内最早整合全院医教研资源，建立罕见病管理实体机构的医院之一；2022年又将其改建为科级建制的罕见病中心。中心建立了包括罕见病就诊绿色通道、多学科诊疗（MDT）、远程会诊、慢病全程管理在内的线上线下服务体系；构建了针对罕见病领域“卡脖子”问题及“临门一脚”问题的多学科研究团队，开展罕见病转化医学研究；打造了区域协同的罕见病多层次培训体系，着力提升罕见病诊疗水平。

教材是培训的重要载体和抓手。编委会本着“思想精深、内容精准、技术精湛、图文精美、新媒精彩、制作精良”的“六精”原则，编写出“学生好学、老师好教、临床好用”的“三好”教材。本教材以临床病例为切入点，按照诊疗流程展开，旨在提高住院医师临床思维能力，培养更多罕见病诊疗人才，提升青年医师对罕见病的认知和关注。本书的内容兼具实用性与前沿性，呈现形式兼具科学性和生动性，既是住院医师的教学用书，又可作为青年医师扩宽视野、突破常见病知识面的参考书目，是一本不可多得的罕见病临床诊疗教程。相信本书从内容到形式都将成为精品，会为教师、学生以及从事罕见病研究的读者所喜爱。

教材编委会既有来自全国各大知名医院的罕见病专家学者，又不乏在罕见病领域勠力深耕的青年才俊，他们必将推动中国罕见病医学事业进步与发展，故乐以为序。

2022年12月