第二节　罕见病连续性管理

疾病诊疗过程中的全周期连续性管理是临床医学发展中愈加重视的领域之一。随着罕见病的诊断和治疗技术不断发展，罕见病患者的临床预后和生活品质得到一定改善。但目前罕见病诊疗仍面临医生较少、挂号困难，患者异地就医而失访严重，基层医疗机构罕见病诊疗能力不足，患者在属地难以获得适宜的诊疗服务等问题，开展罕见病连续性管理是突破上述困境、进一步维护罕见病患者健康权益的重要措施。

一、罕见病连续性管理体系的建设

1966年，Shortell最早提出连续性医疗服务，具体指患者获得不同组织提供的、与之需求相适应的一系列协调和不间断的服务。我国学者对连续性医疗服务的定义：在疾病发生、发展、转归和康复过程中，建立并完善居民健康档案、信息共享、双向转诊等诸多机制，为卫生服务利用者提供无缝隙、不重复、协调连续的医疗照护。

罕见病的连续性管理服务应着眼于畅通罕见病患者诊后医疗服务路径，完善院内、院间协同诊疗机制。该体系通过医、技、护及多学科团队合作，建立医患互动的随访体系，为患者提供连续性医疗支持。该体系主要包括以下六个方面。

（一）定期复诊

罕见病大多需要终身治疗，规律复诊有助于医生全面了解病情并给予针对性处理。罕见病连续性管理应根据疾病治疗进展为患者制定复诊计划，依托互联网提供咨询、检查安排，必要时预约线下复诊。

（二）报告解读

罕见病患者常需定期检查，便捷的报告解读服务有助于提高患者及时了解疾病进展。罕见病连续性管理可依托互联网为患者解读检查结果，针对性指导患者用药、饮食、运动等。此外，连续性管理还应在检查医嘱开具、预约、注意事项告知等方面提供服务。

（三）转诊会诊

罕见病常为多系统受累，异质性强，临床诊疗涉及多个学科，及时进行转诊和多学科会诊对罕见病患者的诊治具有重要意义。连续性管理应发挥多学科合作优势，对诊疗困难的患者积极组织多学科联合诊疗，建立畅通的上下转诊渠道，根据患者病情为其提供多层级的整体性、持续性医疗服务。

（四）健康监测

罕见病患者除了定期的复诊外，日常健康监测也是连续性管理的重要一环。例如早发型帕金森病、亨廷顿病等神经肌肉疾病，通过佩戴可穿戴式健康检测设备，可实时收集反馈患者运动状态。罕见病连续性管理服务通过持续性监测患者生理信息，为医生优化随访方案、预测疾病进展提供数据支撑。

（五）健康教育

罕见病的公众认知度较低，患者缺乏获取疾病专业知识的途径。罕见病连续性管理服务可通过定期发布主题科普内容、举办线上线下知识讲座等，使患者及公众正确认识罕见病，在提高患者依从性的同时提升社会对罕见病的关注，帮助构建全社会的综合支持体系。

（六）心理支持

部分罕见病会伴随终身的外貌改变，如白化病、系统性硬化症、遗传性大疱性表皮松解症等，此类罕见病患者易受到社会公众的偏见与排斥。大部分罕见病预后不良，可能无法正常参加社会工作。疾病因素叠加社会因素，导致罕见病患者易产生自卑、抑郁等负面情绪。罕见病连续性管理服务通过定期为罕见病患者提供心理支持，帮助患者更好地适应环境并正确接受疾病带来影响，可提升罕见病患者的生存质量。

二、罕见病连续性管理体系的信息化支撑

2019年国家卫生健康委员会建立了“中国罕见病诊疗服务信息系统”，已采集50余万例罕见病患者信息，对了解我国罕见病患者数量及分布情况、诊疗瓶颈、疾病负担等情况具有重要意义。在此基础上，为进一步满足罕见病患者的连续性管理需要，罕见病连续性管理体系应着力布局院际罕见病连续服务，建设信息化院际联动平台，完善各级医疗机构间数据流通方式。相关工作可从以下两个方面着手。

（一）布局院际服务，建立联动平台

罕见病连续性管理可根据各类罕见病特点和各医院专科特长，依托罕见病诊疗协作网架构，布局罕见病连续性服务机构，利用互联网+医疗模式，建立院际联动平台。平台可开展线上诊疗、在线咨询、远程会诊、电子化患者管理等智慧医疗服务，通过线上、线下联动机制打通院际罕见病患者互转通道。

（二）加强数据流通与应用

通过采集罕见病患者的各级医疗机构、居家监测等多来源数据，并在协作网牵头医院形成数据中心，搭建医院-医护-患者三方数据交互平台。平台建设应采用标准化数据接口、专用网络传输等技术，保障患者全病程健康信息的连续性与数据的安全性；并通过人工智能（AI）辅助决策，帮助医务人员利用数据流分析患者重点生理指标、疗效指标，精准管理患者并开展罕见病临床研究。

（程南生　卜嘉彬）