第一章　面、颈、头皮为主的皮肤病（skin diseases of face, neck and scalp）

第一节　面部为主的罕/少见病（rare diseases of face）

1.1.1　外伤后阿米巴致死性肉芽肿（fatal Balamuthia granuloma after trauma）

20世纪60年代以来，国内一些专家曾陆续观察到一种面部外伤后出现的致死性肉芽肿，高天文等根据患者的临床及病理特点、电镜下发现细菌、分离出的细菌分子生物学鉴定为痤疮丙酸杆菌、并依据药敏等结果，成功挽救了1位患者，将其命名为“外伤后细菌性致死性肉芽肿（fatal bacterial granuloma after trauma）”，2002发表于《英国皮肤病学杂志》。2017年利用免疫组化和分子生物学方法，最终证明病原为巴拉姆希阿米巴（Balamuthia mandrillaris），与美国国家职业安全卫生研究所（NIOSH）等报告的肉芽肿性阿米巴脑炎（俗称“食脑虫病”）为同一病原体。美国NIOSH总结全球200多个病例，仅10例救治成功。鉴于该病绝大多数有明确外伤史，致死率仍然非常高，改用新的疾病名称：外伤后阿米巴致死性肉芽肿（fatal Balamuthia granuloma after trauma，FBGT）。

该病有下列特点：主要发生于面部；多有明确外伤史；进行性暗红色斑块；皮损附近及远处可继发斑块、结节，多呈暗紫红色、坚硬如骨；后期出现脑炎症状；糖皮质激素治疗可使皮损暂时消退，但显著加速患者死亡。病理示真皮内肉芽肿性炎症，浆细胞、组织细胞、多核巨细胞和淋巴细胞为主，需特别注意与寻常狼疮鉴别。巴拉姆希阿米巴特异性抗体免疫组化和分子生物学技术可确诊。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿1　典型病例

男，20岁，左颧部砖头砸伤，愈后出现暗红色斑块10个月。

病例点评：边缘堤状隆起、原发斑块旁出现新的斑块是该病特点。该患者入院时磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）示无脑内感染，不恰当用药后出现脑内多发感染并快速死亡。图1.1.1.1中的糜烂结痂系院外用药及取病理所致。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿2　典型病例

男，12岁，鼻部红斑块逐渐增大1年，无不适（图1.1.1.2）。无明确外伤史。确诊后给予干扰素γ联合林可霉素1年治愈。

病例点评：部分病例缺乏明确外伤史，推测儿童、鼻周由挖鼻或小的损伤导致。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿3　典型病例

女，8岁，左鼻旁外伤后红斑不愈，形成斑块渐增大10个月，MRI检查示左枕叶感染（图1.1.1.3）。干扰素γ联合林可霉素治疗后皮损消退，脑内病灶略缩小，脑外科手术切除后继续用药12个月，随访15年未复发。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿4

男，74岁，左眶下擦伤29个月，愈后出现暗红色肿块25个月（图1.1.1.4）。该患者用干扰素γ联合林可霉素1周后皮损明显改善，能睁眼。持续用药4个月，停药后3个月发生脑内感染死亡。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿5

女，12岁，左面部狗咬伤愈后1年出现红斑块，缓慢增大4年（图 1.1.1.5）。

病例点评：该患者病情进展缓慢，用林可霉素等多种抗生素治疗6个月皮损基本消退，但脑感染逐渐扩大，7个月后死亡。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿6

男，4岁，面部红斑、结节、斑块3年余。初鼻弓小丘疹，用自制药涂后发生溃疡，愈后遗留红斑，渐形成斑块，并逐渐增大（图1.1.1.6）。

病例点评：该患者对干扰素γ联合林可霉素、阿奇霉素均有效，但最终死于脑感染。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿7

男，21岁，鼻部、鼻周、上唇上部暗红色肿块16个月，皮损坚硬如骨（图1.1.1.7）。患者无明确外伤史，先后到全国9家医院就诊，确诊后对各种治疗药物反应差，1年半死亡。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿8

女，57岁，左腰部浸润性红色斑块伴痒2年（图1.1.1.8）。

病例点评：该例皮损形态典型，但无明确外伤史，发生于腰部，诊断极困难。

外伤后阿米巴致死性肉芽肿9

女，4岁，左面部外伤后遗留红斑，渐扩大形成斑块1年半（图1.1.1.9）。该例药物治疗有效但皮损消退缓慢，予手术切除后继续用药4个月停药，随访8年未复发。

病例点评：该例浸润及边缘隆起不明显，颜色接近正常皮肤，外伤史是重要诊断线索。

1.1.2　结节病（sarcoidosis）

结节病又称肉样瘤病、类肉瘤，是一种病因不明的系统性肉芽肿性疾病。可仅限于皮肤，也可累及多个系统，最常累及肺。结节病皮肤表现多种多样，皮损通常表现为红褐色至紫红色丘疹和斑块，好发于面部，特别是鼻翼、眼周和口周，其次为颈、躯干上部及四肢。可发生于瘢痕和文身处。少见皮肤表现为色素减退、鱼鳞病样、银屑病样及溃疡等。结节病其他变异型包括Lofgren综合征、Darier-Roussy型结节病以及冻疮样狼疮型结节病。Lofgren综合征表现为结节性红斑、肺门淋巴结肿大、发热及关节炎。Darier-Roussy型结节病表现为无痛、坚实的皮下结节或斑块，病变局限于皮下脂肪层并常与系统性结节病有关。冻疮样狼疮型结节病的特征性损害为紫色的丘疹、结节和斑块，主要分布于鼻、面颊，伴鳞屑，该型通常与发生于肺部及上呼吸道的慢性结节病有关。儿童结节病罕见，通常表现为关节炎、葡萄膜炎及皮肤损害三联征，并伴全身症状。当考虑儿童结节病时，需排除Blau综合征。结节病组织学特征为非干酪性肉芽肿，周围通常无或稀疏淋巴细胞浸润，即“裸结节”，这也是确诊本病的特征性改变。结节病的临床和组织学诊断均为排除性诊断。

结节病1（丘疹、斑块、结节型）　典型病例

女，52岁，面部多发丘疹、斑块、结节1年。偶痒，逐渐增多（图1.1.2.1）。

病例点评：红褐色至紫褐色的丘疹、斑块、结节为典型表现，鼻、唇、口周及眶周为好发部位。

结节病2（丘疹、斑块、结节型）

女，43岁，鼻尖丘疹、结节，右眉外侧斑块1年，无不适（图 1.1.2.2）。

病例点评：鼻、眶周为好发部位，鼻部结节表面毛细血管扩张。

结节病3（丘疹、斑块、结节型）

女，46岁，面部、背部多发红斑、丘疹、结节3年，皮疹渐增多（图1.1.2.3）。近期有干咳，肌肉酸痛。肺活检组织病理提示肺结节病。

病例点评：红色至紫红色红斑、丘疹、结节，有浸润感，面部、背部为好发部位。

结节病4（结节、斑块型）

女，54岁，前额、眉区结节、斑块1年半（图1.1.2.4）。

病例点评：眉区为好发部位。

结节病5（丘疹、斑块型）　典型病例

男，56岁，左耳及耳周紫红色丘疹、斑块10年（图1.1.2.5）。

病例点评：单侧分布紫红色扁平丘疹，部分融合成斑块。

结节病6

女，48岁，面部多发红色丘疹、结节1年（图1.1.2.6）。

病例点评：面部多发结节，以鼻部及周围为著，部分皮损表面呈疣状改变。

结节病7（丘疹型）　典型病例

男，37岁，面部丘疹1个月，缓慢增多（图1.1.2.7）。

病例点评：微丘疹为结节病罕见表现。

结节病8（丘疹型）

男，48岁，面部、躯干、四肢暗红色丘疹1年半（图1.1.2.8）。

病例点评：暗红色扁平丘疹类似扁平苔藓。

结节病9（斑块型）　典型病例

男，72岁，躯干斑块1年（图1.1.2.9）。

病例点评：红色斑块伴细薄鳞屑，需与银屑病鉴别。

结节病10（苔藓样型）

男，56岁，背部丘疹、斑块10年，伴肺纤维化（图1.1.2.10）。

病例点评：苔藓样皮损为少见变异。

结节病11（苔藓样型）　典型病例

男，75岁，躯干、四肢红斑、丘疹10年。丘疹，渐增大，融合成片状（图 1.1.2.11）。

病例点评：泛发性苔藓样皮损，临床上比较少见。

结节病12（萎缩型）　典型病例

女，64岁，面中部红斑1年，无明显痛痒，逐渐扩大（图1.1.2.12）。

病例点评：皮疹表面萎缩，部分呈环状。

结节病13（萎缩型）

男，55岁，眉区、头皮、背部环状斑块8年（图1.1.2.13）。肺门淋巴结肿大伴肺结节。

病例点评：环状斑块，中央萎缩，皮损类似光线性肉芽肿。

结节病14（皮下结节型）　典型病例

女，47岁，右手腕部紫红色皮下结节2个月（图1.1.2.14）。6年前出现咳嗽，无痰，4年前在外院诊断为“肺结节病”。

病例点评：皮下结节型（Darier-Roussy型）常伴有系统损害。该患者糖皮质激素治疗2个月后皮疹消退。

结节病15（结节型）

女，57岁，面颈部及双上肢散在结节2个月余（图1.1.2.15）。

病例点评：结节较小，需与汗囊瘤等鉴别。

结节病16（结节性红斑型）

女，50岁，双膝关节周围皮下结节2个月余，不伴发热及关节痛（图 1.1.2.16）。

病例点评：结节病患者的结节性红斑表现，此类患者如合并肺门淋巴结肿大和关节炎，诊断为Lofgren综合征。

结节病17（结节性红斑型）　典型病例

女，66岁，四肢红斑、皮下结节伴轻度乏力1个月（图1.1.2.17）。

病例点评：亚急性皮损，乏力为非特异性表现。

结节病18（结节性红斑型）

男，44岁，全身散在红斑、结节4年（图1.1.2.18）。1~2个月可自行消退。

病例点评：泛发性皮疹，可自发缓解。

结节病19

女，40岁，双手掌红斑、皮下结节10年余，可自行消退（图1.1.2.19）。

病例点评：手掌为罕见部位。

结节病20

女，64岁，踝周网状青斑4年，无不适（图1.1.2.20）。

病例点评：网状青斑为罕见表现。

1.1.3　渐进性坏死性黄色肉芽肿（necrobiotic xanthogranuloma）

渐进性坏死性黄色肉芽肿（NXG）是一种罕见慢性进行性非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病。好发于老年人，平均发病年龄为62岁，大部分病例（约80%）伴有单克隆丙种球蛋白血症，其中最多见的为单克隆IgG-κ型。典型临床表现为眶周、躯干和四肢出现的黄红色或褐色丘疹、斑块和/或结节，质硬，中央萎缩呈淡黄色，部分表面有瘢痕及毛细血管扩张，表面偶见溃疡。皮损通常多发，对称性分布，可伴有肝脾肿大等。眶周受累时可出现眼睛疼痛、烧灼感、瘙痒、视物模糊、复视、急性短暂性视力丧失、干眼等症状。部分病例可伴发血液系统恶性肿瘤，需要密切关注血液系统相关疾病。需要同扁平黄瘤、类脂质渐进性坏死、环状肉芽肿、播散性黄瘤病等疾病相鉴别。

渐进性坏死性黄色肉芽肿1　典型病例

女，47岁，面部肿胀、眶周硬化结节1年（图1.1.3.1），加重2个月（浙江大学医学院附属第二医院蔡绥勍教授提供）。

渐进性坏死性黄色肉芽肿2

男，59岁，双眼睑黄色丘疹、斑块5年（图1.1.3.2），累及胸背及头皮等部位伴声音嘶哑4个月。免疫电泳分析：单克隆抗体IgG阳性，发现 M蛋白，为IgG-λ型；轻链λ 2.99g/L（0.9~2.1g/L），轻链κ阴性，轻链（尿）阴性（烟台毓璜顶医院柳君如提供）。

1.1.4　慢性念珠菌病性肉芽肿（chronic candidiasis granuloma）

慢性念珠菌病性肉芽肿是一种异质性疾病，可为常染色体隐性遗传，也可伴有内分泌腺病或其他免疫缺陷，为皮肤、黏膜、甲的慢性复发性白念珠菌感染，病程日久皮损角化肥厚、结痂而形成肉芽肿样改变，而真正的肉芽肿病理学特征少见。本病多为儿童起病，病程缓慢，成年后损害可局限。皮损表现可为红色匐行性、鳞屑性斑块，或红斑上覆褐色鳞屑，多见于面部和头皮，可引起脱发。黏膜损害可表现为白色假膜、口角炎、口唇裂纹等，也可表现为外阴阴道念珠菌病。甲受累可表现为甲板显著增厚、发育不良，甲周红肿，可见化脓，指端常呈球状。病理表现以表皮乳头瘤样增生、角化过度，角质层内见念珠菌酵母细胞、假菌丝甚至真菌丝为特点，假菌丝呈间歇性缩窄及藕节状；真皮可见致密淋巴细胞、中性粒细胞、浆细胞、多核巨细胞浸润，真正的肉芽肿病变少。

慢性念珠菌病性肉芽肿1　典型病例

女，9岁，头皮脓疱6年余，角化结痂2年（图1.1.4.1）。

病例点评：本例患儿皮肤、黏膜、甲皆有受累，慢性病程，头皮损害较重，临床表现典型。

慢性念珠菌病性肉芽肿2

男，1岁，鼻背、口唇、左手示指红斑、糜烂、结痂3个月余（图1.1.4.2）。患儿3个月前舌尖部发现1处红斑，渐扩展至唇部、手指等部位。

病例点评：本例患儿皮肤、黏膜、甲皆有受累，慢性病程，临床表现典型。

慢性念珠菌病性肉芽肿3

女，6岁，口鼻、耳部、双手红斑、斑块、结痂5年（图1.1.4.3）。

病例点评：本例患儿鼻部、口周、耳郭等抠抓部位可见红斑、痂皮，并可见新发红斑，手掌、手指皮损界限清晰，符合真菌感染特点，并伴有免疫缺陷。

1.1.5　结节性类弹力纤维病（nodular elastosis）

结节性类弹力纤维病又称结节性类弹力纤维病伴囊肿及粉刺（nodular elastosis with cysts and comedones），即 Favre-Racouchot综合征，属于慢性日光损伤及皮肤老化表现，以囊肿、粉刺和弹力纤维变性为特点，好发于有慢性日晒史老年人，皮损多见于眼眶区和颊区，大的、壁薄的开放性或闭合性粉刺发生于真皮上部。

结节性类弹力纤维病1　典型病例

男，58岁，面部多发丘疹，颈及胸背部斑块半年（图1.1.5.1）。无明确痛痒，日晒后加重。

病例点评：该病例除面部粉刺样丘疹外，伴上胸、颈背部光线性肉芽肿。

结节性类弹力纤维病2　典型病例

男，47岁，面部丘疹3年，无不适（图1.1.5.2）。

1.1.6　木村病（Kimura disease）

一种良性的淋巴组织增生性慢性炎症性疾病，以淋巴细胞滤泡样结构、嗜酸性粒细胞增多和血管增生为特征。病因不明，可能与病毒、寄生虫、昆虫叮咬、念珠菌感染等有关。多见于20~40岁青年男性，好发于头颈部和四肢，可累及淋巴结、腮腺、下颌腺。皮损形态以无痛性肿块为主。病程慢性，可达数十年。血清学检查可见外周血嗜酸性粒细胞增多和血清IgE水平明显升高，部分患者累及肾脏表现为肾病综合征。

木村病1　典型病例

男，20岁，双耳后包块3年（图1.1.6.1）。

病例点评：患者于3年前无明显诱因双耳后分别出现皮下包块，无不适，逐渐增大后行病理检查示“木村病”，左侧皮损手术切除痊愈。

木村病2

男，31岁，左耳红斑反复肿胀渗液8年（图1.1.6.2）。

病例点评：本例病史较长，反复破溃渗液，曾行激光治疗无效。临床表现较难与其他慢性炎症性皮肤病鉴别。

木村病3

女，64岁，双侧耳垂红肿3年（图1.1.6.3）。

病例点评：双侧耳垂红肿，皮肤温度高，需与血管性水肿、血管瘤及其他脉管畸形相鉴别。

木村病4

男，44岁，左耳后包块7年（图1.1.6.4）。

病例点评：左耳后肿胀性包块，缓慢发展，界限不清。

木村病5

男，54岁，头面部右侧及枕部肿块30年余（图1.1.6.5）。

病例点评：皮损为弥漫肿胀性包块，范围较大，发展缓慢。

1.1.7　皮肤混合瘤（mixed tumor of skin）

皮肤混合瘤又称软骨样汗管瘤（chondroid syringoma），是少见的汗腺来源肿瘤，可来源于小汗腺或者顶泌汗腺（又称大汗腺）。皮肤混合瘤与肌上皮瘤和唾液腺的多形性腺瘤有一定相似性。皮肤混合瘤和肌上皮瘤常有PLAG1或EWSR1基因重排，在肿瘤中混合有上皮和基质成分。皮损好发于鼻、口周和颊部，其他部位较少见。临床表现为坚实的结节，光滑，无症状，缓慢生长。

皮肤混合瘤1　典型病例

男，35岁，右眼内眦结节1年余，无不适，缓慢增大。否认外伤史。右眼内眦鼻根处一隆起性皮色结节，直径约1.2cm，质韧，可移动（图1.1.7.1）。B超示皮下实质性包块，内有少许血供。

病例点评：表现为肤色的皮下结节，质韧，可活动，发病部位是皮肤混合瘤的好发部位，临床易误诊为表皮囊肿和毛母质瘤。

皮肤混合瘤2　典型病例

男，59岁，左侧人中嵴皮下结节1年半。无自觉症状，未治疗。否认外伤史。人中左侧可见一直径约0.7cm皮色结节，质韧，表面光滑，界限清，活动欠佳，无压痛（图1.1.7.2）。

病例点评：表现为口周光滑的肤色结节，为皮肤混合瘤的好发部位，质地坚韧。这些特点便于同其他附属器肿瘤相鉴别。

皮肤混合瘤3

男，87岁，鼻部丘疹4年余，无不适，缓慢增大。鼻翼左侧不规则丘疹，质中，界清（图1.1.7.3）。

病例点评：鼻部单发不规则丘疹，部分表面可见蓝色结构。临床易误诊为基底细胞癌和毛母细胞瘤。

1.1.8　面部肉芽肿（granuloma faciale）

中老年患者居多，皮损以鼻、颧、耳、前额多见，不侵犯内脏。临床表现通常为一个或多个暗红、紫红色丘疹、斑块或结节，斑块可大至数厘米，中央凹陷，或呈环形。早期损害软，正常肤色，之后呈实性、棕红色，最后变硬、紫红色。一般无自觉症状，少数有轻痒、刺痛或压痛。慢性病程，皮损发展缓慢。

面部肉芽肿1　典型病例

男，43岁，头、面部浸润性斑丘疹1个月，偶痒（图1.1.8.1）。

病例点评：面部多个暗红、紫红色丘疹，部分融合为斑块，鼻背部为著。

面部肉芽肿2

男，24岁，额右侧暗红色结节2个月（图1.1.8.2）。

病例点评：孤立暗红色结节，表面可见毛细血管扩张，临床需与血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多鉴别。

1.1.9　微囊肿附属器癌（microcystic adnexal carcinoma）

微囊肿附属器癌又名不典型增生性汗管瘤（anaplastic syringoma）、汗管样癌（syringoid carcinoma）。为局限性斑块、结节，表面皮肤正常或萎缩，可附鳞屑，生长缓慢。好发于面部尤以鼻唇沟常见，可见于腋窝和臂部。切除后易局部复发，转移少见。需与结缔组织增生性毛发上皮瘤、硬斑病、硬斑病样基底细胞癌等鉴别。

微囊肿附属器癌1　典型病例

女，42岁，左下睑硬化斑9年余（图1.1.9.1）。

病例点评：1年前局部出现脓疱，破溃，伴剧烈瘙痒。此例曾误诊为寻常狼疮。

微囊肿附属器癌2

男，64岁，额部斑块5年余（图1.1.9.2）。

病例点评：初直径为0.5cm大小皮色丘疹，无痛痒，抠破后1年内快速增大为斑块，院外考虑基底细胞癌。临床不典型，很难考虑到本病，触诊坚硬可能有提示。

微囊肿附属器癌3

男，59岁，右侧口角结节3年（图1.1.9.3）。

病例点评：临床不典型，质硬有提示意义。

微囊肿附属器癌4

男，66岁，左鼻翼、鼻中隔红斑10年余（图1.1.9.4）。

病例点评：自诉皮损处感觉丧失，触之较韧。临床不典型，应与硬斑病、基底细胞癌等相鉴别。

微囊肿附属器癌5

女，53岁，右眉根部皮下结节30年余（图1.1.9.5）。

病例点评：初约5mm大小丘疹，无不适，缓慢增大，质韧。临床不典型，表现为暗红色结节。

1.1.10　多发性错构瘤综合征（multiple hamartoma syndrome）

多发性错构瘤综合征又称考登综合征（Cowden syndrome），是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。大多数患者可检测出PTEN基因（抑癌基因）胚系突变。典型皮肤黏膜病变为多发扁平小丘疹，好发于面颈部，如口周、鼻孔、耳轮、前额部，口腔黏膜、牙龈多见细小的圆石样丘疹、疣状小丘疹，有时可见舌体肥厚增大、阴囊舌等。特异性皮疹以外毛根鞘瘤多见，也可为多发性硬化性纤维瘤。其他非特异性丘疹散发于肢体远端，为半透明的凹形角化性点状掌跖角化等。常伴有皮肤外系统改变，消化道病变多以全消化道息肉表现为主，结肠最常见；甲状腺病变以甲状腺肿及甲状腺腺瘤最为常见；乳房病变以乳房纤维腺瘤、导管内乳头状瘤或腺瘤多见；骨骼异常以颅部脑膜膨出最常见。

多发性错构瘤综合征（多发性外毛根鞘瘤）

女，60岁，口周、颏下、双手足角化性丘疹20余年（图1.1.10.1）。

病例点评：有典型皮疹表现，并可见唇部黏膜受累，在此基础上，手指背部圆形细小角化性丘疹部分呈凹形，可与手背的扁平疣等疾病鉴别。

1.1.11　毛囊瘤（trichofolliculoma）

毛囊瘤是一种罕见的伴有毛囊分化的错构瘤性病变。好发于成年男性，常见于面部，特别是鼻部，也可见于头皮和颈部。表现为单发直径0.5~1cm肤色半球形丘疹，中央呈脐凹状，常有一根或多根毛发穿出。病理改变见中央大的毛囊，周围较多毫毛毛囊结构，部分毫毛毛囊可发育形成毛发，所以临床可以表现为多个毛发从中央穿出。

毛囊瘤1　典型病例

女，35岁，右上唇丘疹4年，初为小米大小，后逐渐增大，无不适，未出现破溃。鼻下部绿豆大小丘疹，质坚实，中央脐凹状，有毛发穿出（图1.1.11.1）。

病例点评：鼻周肤色单发丘疹，中央有脐凹和毛发穿出，是典型毛囊瘤的表现。需要与角化棘皮瘤和表皮囊肿相鉴别。

毛囊瘤2　典型病例

男，31岁，左颧部红色丘疹3年，无不适，缓慢增大，经常可自行挤出黄白色脂质物。左颧部可见约0.5cm红色丘疹，表面光滑，中央可见脐凹，见毛发生长（图1.1.11.2）。

病例点评：颧部出现的红色丘疹，可挤出黄白色物质，中央见脐凹，容易误诊为扩张孔、毛鞘瘤等疾病。

毛囊瘤3

男，65岁，鼻尖黄色丘疹2年余，轻微瘙痒，1年前切除后复发。未出现破溃。鼻部可见约0.3cm黄色丘疹，中央见脐凹，表面光滑，无溃疡（图 1.1.11.3）。

病例点评：鼻部黄色丘疹，中央可见浅脐凹，无毛发生长，不典型的临床表现，需要与粟丘疹、毛发上皮瘤等疾病相鉴别。

1.1.12　毛鞘棘皮瘤（pilar sheath acanthoma）

一种向终末部毛囊，即漏斗部和峡部分化的毛囊肿瘤。中老年人多发，好发于面部，上唇多见。通常是单发，直径为0.5~1.0cm丘疹或结节，肤色，中央多有毛孔样开口或角质栓。

毛鞘棘皮瘤1　典型病例

男，45岁，上唇褐色丘疹1年，无不适，挑破后形成凹陷（图1.1.12.1）。

毛鞘棘皮瘤2　典型病例

男，66岁，面部褐色丘疹2年（图1.1.12.2）。

病例点评：皮损起初为小丘疹，中央有毛孔样开口，随着病情发展逐渐扩大成凹陷。

1.1.13　倒置性毛囊角化病（inverted follicular keratosis）

倒置性毛囊角化病（IFK）是寻常疣或刺激性脂溢性角化病的晚期表现，呈向下的增生模式，好发于老年男性，皮损可呈不同的形态，多为单发，可为皮色、粉红或黑褐色的结节状损害，乳头瘤样损害或角化棘皮瘤样皮损，临床需与角化棘皮瘤、鳞状细胞癌、基底细胞癌或黑色素瘤等相鉴别。

倒置性毛囊角化病1　典型病例

男，54岁，上唇左侧黑色丘疹3个月余（图1.1.13.1）。

病例点评：皮损发生于面部，表面粗糙，呈疣状增生，局部可见角质栓样物质，需与脂溢性角化病、角化棘皮瘤鉴别。

倒置性毛囊角化病2

女，58岁，发现左眉下黑色丘疹2个月（图1.1.13.2）。

病例点评：皮损为光滑的黑色丘疹，界清，表面光滑，需与色素痣、化脓性肉芽肿鉴别。

1.1.14　结缔组织增生性毛发上皮瘤（desmoplastic trichoepithelioma）

结缔组织增生性毛发上皮瘤又叫硬化性上皮错构瘤（sclerosing epithelial hamartoma），好发于中青年女性，偶有家族性报道，皮疹好发于面中部，特别是颊部，为直径3~8mm的白色或淡黄色丘疹，中央凹陷或萎缩，一般不破溃，周边隆起，质地坚实，类似环状肉芽肿。

结缔组织增生性毛发上皮瘤1　典型病例

女，8岁，右面部淡红色丘疹6年，无痛痒（图1.1.14.1）。

结缔组织增生性毛发上皮瘤2

女，8岁，鼻部肤色丘疹3年余，无痛痒，渐增大（图1.1.14.2）。

病例点评：鼻部丘疹，曾于当地医院行2次激光治疗，均于治疗后半年复发，我院就诊时皮疹呈疣状改变，病理提示寻常疣合并结缔组织增生性毛发上皮瘤。

结缔组织增生性毛发上皮瘤3

女，31岁，鼻根部白色丘疹20余年，无痛痒，缓慢增大（图1.1.14.3）。

病例点评：慢性病程，曾多次抠破后自行恢复，皮疹缓慢增大，局部见粟丘疹样结构。

1.1.15　角化棘皮瘤（keratoacanthoma）

本病为一种源于毛囊皮脂腺的鳞状上皮肿瘤，快速增长，部分可自愈，但有发生转移的报道。目前被归为分化良好的鳞状细胞癌（角化棘皮瘤型）。主要见于中老年人，男性多于女性。临床多数皮损为光滑、圆顶形、红色丘疹，数周内迅速增大至1~2cm，中央呈“火山口状”，自行消退后常遗留瘢痕。临床分为单发、发疹型（罕见）及特殊型（巨大型、边缘离心型及甲下型）。有部分病例呈持续侵袭性生长而无消退趋势，称为边缘离心性角化棘皮瘤及残毁性角化棘皮瘤，可致严重组织缺损。

角化棘皮瘤1　典型病例

男，53岁，鼻左侧斑块40天。患者40天前发现鼻左侧红色丘疹，增长迅速，质硬，边界清，中央呈火山口状（图1.1.15.1）。

病例点评：角化性结节，迅速增大，中央呈火山口状角质物。

角化棘皮瘤2　典型病例

女，76岁，左眉包块4个月（图1.1.15.2）。患者4个月前无明显诱因出现左眉丘疹，轻微疼痛，渐增大，1个月前剪刀割破，未治疗。

角化棘皮瘤3

男，65岁，腹股沟赘生物1年（图1.1.15.3）。

病例点评：皱褶部赘生物，呈“乳头瘤”样，中央糜烂。

角化棘皮瘤4

男，69岁，左下睑黑色丘疹1年余（图1.1.15.4）。患者1年前发现黑色丘疹，渐增大，呈斑块状，中央糜烂、结痂，未治疗。

病例点评：下睑斑块，边缘隆起，中央糜烂、结痂，局部呈淡黑褐色，形似基底细胞癌。

角化棘皮瘤5

男，55岁，右下颌斑块3年（图1.1.15.5）。初为0.5cm红色丘疹，伴痒，抓破后出血。

病例点评：此为边缘离心性角化棘皮瘤，一种发展迅速、可自愈的皮肤假性肿瘤。可分单发型、多发型和发疹型。具有生长期、静止期及自然消退期3个阶段。临床上主要需与鳞状细胞癌相鉴别。

1.1.16　鲍恩样光线性角化病（bowenoid actinic keratosis）

主要见于老年男性。与日光照射及遗传易感性有关。常见于曝光部位，以面部、颈部、手背及前臂最常受累。皮损为红色或黄棕色干燥、鳞屑性斑块及丘疹，针尖大小至直径2cm以上。病理类似于鲍恩病，是光线性角化病的一种病理亚型，表现为表皮全层细胞的排列紊乱，细胞有异型性，但通常没有毛囊附属器的受累，临床与光线性角化病类似，发生于光暴露部位。

鲍恩样光线性角化病1　典型病例

女，58岁，右颞部红斑1年余，皮损上覆褐色痂皮，无明显自觉症状，渐增大（图1.1.16.1）。

鲍恩样光线性角化病2　典型病例

女，81岁，右侧面部红斑1年余，近期出现糜烂，伴疼痛，皮损上覆黏着性鳞屑及薄层痂皮（图1.1.16.2）。

鲍恩样光线性角化病3　典型病例

女，74岁，右侧面部红斑5年余，皮损渐增大，上覆黏着性厚层鳞屑（图 1.1.16.3）。

鲍恩样光线性角化病4

女，83岁，右颞暗褐色斑块伴鳞屑1年余（图1.1.16.4）。

病例点评：皮损边缘稍隆起，需要与基底细胞癌相鉴别。

1.1.17　苔藓样角化病（lichenoid keratosis）

多见于中、老年女性，好发于胸、臂，亦可发生于其他部位。皮损为单发的红褐色丘疹或斑块，直径5~20mm，表面光滑或疣状。可能是浅表脂溢性角化病、日光性黑子或光线性角化病演变而来，代表经历免疫性消退的表皮增生性病变。

苔藓样角化病1　典型病例

男，74岁，胸前暗红斑伴痒3个月余（图1.1.17.1）。

病例点评：前胸红斑，边界清楚，表面糜烂注意鉴别鲍恩病。

苔藓样角化病2

女，55岁，左面褐色斑片5年（图1.1.17.2）。

病例点评：左耳前褐色斑片，局部呈红褐色，边界清楚，形状不规则。

苔藓样角化病3

男，75岁，左上肢斑片20余年（图1.1.17.3）。

病例点评：前臂红褐色斑片，边界清楚，上覆鳞屑，易剥离。

苔藓样角化病4

女，56岁，右面部暗红色斑块3年，明显增大半个月（图1.1.17.4）。

苔藓样角化病5

女，50岁，右颞部斑片10年，破溃、疼痛1个月（图1.1.17.5）。

病例点评：表面破溃粗糙，脱屑，苔藓样改变，可能与搔抓、摩擦有关。

1.1.18　毛细血管动脉瘤（capillary aneurysm）

毛细血管动脉瘤又名毛细血管或静脉血栓形成（thrombosed capillary or vein）。呈半球形或轻度分叶结节，中等硬度，大小2~10mm不等，颜色为蓝黑色。损害突然或逐渐发生。好发于面部，可累及口腔黏膜、外阴等部。

毛细血管动脉瘤1　典型病例

女，21岁，左面颊丘疹2个月余，无不适（图1.1.18.1）。

自述于蚊虫叮咬后出现。

毛细血管动脉瘤2　典型病例

女，38岁，发现外阴蓝紫色丘疹3天（图1.1.18.2）。

病例点评：以蓝紫色丘疹为主要表现，表面光滑，从外观即可判断为血管性疾病，但临床难与血管角皮瘤相鉴别。

1.1.19　鼻部纤维性丘疹（fibrous papule of nose）

鼻部纤维性丘疹是发生于成人鼻部的良性错构瘤，由毳毛毛囊及周围血管性纤维基质构成，好发于鼻部圆顶性丘疹，皮色或者淡红色，一般小于5mm。

鼻部纤维性丘疹1　典型病例

男，18岁，鼻部红色丘疹3年，缓慢增大，无不适，药物治疗无效（图1.1.19.1）。

病例点评：鼻尖淡红色，半球形，皮疹光滑，约3mm，边界清楚，质地坚韧。

鼻部纤维性丘疹2　典型病例

男，24岁，左鼻唇沟褐色丘疹24年，近期渐增大（图1.1.19.2）。

病例点评：自幼发生，与常见纤维性丘疹病的好发部位及临床改变不同，易混淆为色素痣。

鼻部纤维性丘疹3　典型病例

男，18岁，右颊部红褐色丘疹14年，碰触不易破溃（图1.1.19.3）。

病例点评：孤立淡红色丘疹，临床上易与Spitz痣、化脓性肉芽肿等相混淆。

1.1.20　网状组织细胞瘤（reticulohistiocytoma）

成年人多见，但儿童及老年人均可发病，男女比例大致相当。好发于头面部，躯干四肢亦多见，其他特殊部位包括口腔和外生殖器。临床表现为单发、外生性丘疹，呈黄色或灰白色，直径多为数毫米。偶可多发。多可自行消退。

网状组织细胞瘤1　典型病例

男，34岁，左面部丘疹2个月余（图1.1.20.1）。

病例点评：孤立外生性红色结节，表面见轻度脱屑和痂皮，临床需与化脓性肉芽肿等鉴别。

网状组织细胞瘤2

男，32岁，左面部黄色结节7年余（图1.1.20.2）。

病例点评：孤立黄色丘疹，表面光滑，临床与黄色肉芽肿类似，需通过病理鉴别。

网状组织细胞瘤3

男，16岁，鼻部结节1年余（图1.1.20.3）。

病例点评：孤立褐色结节，质硬，表面毛细血管扩张，临床需鉴别毛发上皮瘤和皮肤纤维瘤等。

1.1.21　丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma）

丛状神经纤维瘤常见于儿童，无性别差异，约25% Ⅰ型神经纤维瘤患者可发生丛状神经纤维瘤。皮损最常见于头部和颈部。可沿神经分布，为柔软或坚实的结节，大的肿瘤表面皮肤常形成大而多的皱褶伴不同程度的色素沉着，其下方的骨骼可肥大。

丛状神经纤维瘤1　典型病例

男，6岁，左下肢黑褐色斑片5年余，增大伴表面丘疹，疼痛2个月（图1.1.21.1）。

病例点评：出生既有，随着年龄增长，皮损渐增大，近期出现皮损处疼痛。需与色素性毛表皮痣鉴别。

丛状神经纤维瘤2

男，6岁，面部、前颈部、躯干褐色斑点、斑片3年余（图1.1.21.2）。

病例点评：自前颈部开始出现大小不一褐色斑点、斑片，无不适，后于右面部、躯干逐渐出现类似皮损。

丛状神经纤维瘤3

男，52岁，头皮、颈部丘疹、结节4年（图1.1.21.3）。

病例点评：4年前自头皮、颈部出现数个丘疹，皮损缓慢增大，出现结节，无任何不适。

丛状神经纤维瘤4

男，38岁，颈部皮下结节6年（图1.1.21.4）。

病例点评：6年前无意间发现颈部一质软结节，皮损缓慢增大，无自觉症状。

1.1.22　孤立性局限性神经瘤（solitary circumscribed neuroma）

孤立性局限性神经瘤又称为栅栏状包裹性神经瘤（palisaded encapsulated neuroma），是一种不伴有明显组织损伤的神经纤维错构瘤样增生。临床多发生于30~50岁中老年人，约90%皮损位于面部，特别是鼻周围，也可发生于口腔黏膜、阴茎，表现为孤立性肤色或粉红色丘疹、结节，硬如橡皮，无自觉症状。

孤立性局限性神经瘤1　典型病例

女，29岁，左颊部丘疹5年（图1.1.22.1）。

病例点评：皮损为位于面部孤立的肤色丘疹，缓慢增大。

孤立性局限性神经瘤2

女，42岁，右鼻翼皮色丘疹7年（图1.1.22.2）。

病例点评：鼻翼孤立性皮色丘疹，缓慢增大。

孤立性局限性神经瘤3

男，31岁，冠状沟丘疹2年（图1.1.22.3）。

病例点评：冠状沟部位皮色孤立丘疹。

1.1.23　耳郭假囊肿（pseudocyst of auricle）

该病多见于中年男性，可能与耳郭发育异常、缺血性坏死或摩擦压迫等外伤相关，皮损多位于耳郭前上部，表现为皮下结节或包块，多为单侧分布，也可以双侧受累。多数无明显自觉症状。

耳郭假囊肿1　典型病例

男，67岁，左耳郭包块1个月余（图1.1.23.1）。

病例点评：该病例2个月前确诊“二期梅毒”，行“苄星青霉素”治疗3次。高血压病史6年余，慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）/肺心病 2年，肾病综合征 2个月余。综合该患者系统性疾病，考虑耳郭假囊肿不除外由于局部炎症导致。

耳郭假囊肿2　典型病例

男，22岁，右耳郭皮下结节5个月（图1.1.23.2），左耳郭皮下结节2个月。

病例点评：该病例双侧受累，比较少见。追问病史，患者无明确外伤史和其他系统性疾病，考虑该病例耳郭假囊肿可能与先天发育异常相关。

1.1.24　SAPHO综合征（SAPHO syndrome）

SAPHO综合征又名滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征（synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis syndrome），病变主要累及皮肤及骨关节，皮肤损害表现为掌跖脓疱病、严重痤疮、化脓性汗腺炎等。骨关节损害主要表现为骨肥厚、骨髓炎及滑膜炎，最常见的骨骼受累部位是前胸壁，其次是中轴骨关节，也可出现骶髂关节受累。

SAPHO综合征1　典型病例

男，16岁，面部丘疹、脓疱、囊肿1年余，胸、腰椎关节疼痛2周（图 1.1.24.1）。

病例点评：骨关节损害伴聚合性痤疮等无菌性脓疱病是本病诊断的依据，但本例骨关节损害发生较晚，应随访跟踪方可明确诊断。

SAPHO综合征2

男，40岁，手足红斑、脓疱，痒1年余（图1.1.24.2）。伴腰、髋、膝关节疼痛。锁骨压痛阳性。

SAPHO综合征3

男，47岁，双手足掌跖脓疱伴关节、肌肉疼痛2年余（图1.1.24.3）。面部可见中度痤疮皮损。

1.1.25　Moll腺囊肿（Moll gland cyst）

Moll腺囊肿又名顶泌汗腺囊瘤（apocrine sweat cystic tumor），是来源于顶泌汗腺的一种良性腺瘤样囊性增生。该病少见，皮疹通常单发，偶尔多发。好发于面部，尤其是眼周，也可见于鼻、颊、下颌角或头皮，极少发生于顶泌汗腺聚集部位。多见于成人，皮疹为中等硬度的囊性结节，可呈肤色、蓝色、淡蓝色或紫色。不易自行破溃，切开后可见透明液体，无自觉症状，生长缓慢。临床需与蓝痣、色素性基底细胞癌、表皮囊肿、小汗腺囊瘤、大汗腺囊腺瘤等鉴别。

Moll腺囊肿1　典型病例

男，58岁，右下睑囊肿4年余，无不适（图1.1.25.1）。

Moll腺囊肿2

女，35岁，左下睑淡褐色丘疹5年（图1.1.25.2）。缓慢增大，无不适。

Moll腺囊肿3　典型病例

女，36岁，右小阴唇结节2年（图1.1.25.3）。

病例点评：1年前曾切开引流，后结节增大。临床需与黏液囊肿、表皮囊肿等鉴别。

1.1.26　皮脂腺毛囊瘤（sebaceous trichofolliculoma）

皮脂腺毛囊瘤无次级毛囊，因此不是真正的毛囊瘤或其变异，可能是皮脂腺的异常增生。其多发生于毛囊皮脂腺丰富部位，特别是鼻部，少见于阴囊和阴茎。皮损呈单发的肤色半球形结节，直径可达1cm，中央凹陷，可见瘘管样开口，其中有终毛、毳毛穿出。

皮脂腺毛囊瘤1　典型病例

男，1岁，头顶部丘疹1年余。患儿出生后发现头顶部有一疣状结节，渐增大，无不适。约1.0cm×1.5cm，质软，无压痛，界清（图1.1.26.1）。

病例点评：头顶部结节，虽然并非高发部位，根据病理可与皮脂腺痣鉴别。

皮脂腺毛囊瘤2

男，25岁，额部丘疹2年渐增大（图1.1.26.2）。丘疹破溃后流出白色物质，无不适，未曾诊治。

病例点评：额头单发丘疹，可见凹陷开口，容易误诊为皮脂腺增生或表皮囊肿。

皮脂腺毛囊瘤3

男，59岁，头皮蚕豆大小皮色斑块伴瘙痒破溃2年余，可见毛囊开口，顶部表面破溃，可见鲜红糜烂面（图1.1.26.3）。

病例点评：头部斑块不易发现，搔抓后破溃、糜烂，需注意与皮脂腺痣、毛母细胞瘤鉴别。

1.1.27　氯痤疮（chloracne）

氯痤疮是指接触环境中的氯化烃类化合物经过系统吸收后导致的一种痤疮表现的毒性疾病。皮损早期出现面颈部，逐渐向下发展至躯干、四肢、生殖器等其他部位。主要皮损为开放性粉刺、粟丘疹和脓疱，严重者会出现脓肿、瘢痕、皮肤增厚等。还可出现多毛症、掌跖部多汗症等其他临床表现。系统受累包括肝毒性、中枢神经系统表现等，系统未受累者预后较好。

氯痤疮1　典型病例

男，51岁，面部、胸部、腋下丘疹10天（图1.1.27.1），13天前工厂原料燃烧（三氯吡啶醇钠）后出现。

病例点评：面部、躯干四肢多发红色丘疹、斑片，面部可见脓疱、脓痂。

氯痤疮2　典型病例

男，43岁，面部黑斑，结痂伴破溃2个月余（图1.1.27.2）。

病例点评：工作环境中接触固体农药（三氯吡啶醇钠）后，面部出现散在红斑、丘疹，渐融合，自觉无痒痛，逐渐加重，出现视物不清，常流泪。多名工友出现类似皮疹。

1.1.28　颞动脉炎（temporal arteritis）

颞动脉炎又称为巨细胞动脉炎（giant cell arteritis，GCA）、老年性巨细胞动脉炎、颅动脉炎（cranial arteritis）、Horton病，是一种肉芽肿和巨细胞的全层动脉炎，可累及任何中等大小动脉及大动脉。常见于50岁以上女性，发病率随年龄增高。常表现为颞动脉、枕动脉及面动脉区可触及的有搏动性或无脉的疼痛性结节，或扭曲肿胀而硬的条索状结节，有时结节位置皮肤表面发红或发绀。早期可有全身症状，如发热、乏力、头痛、食欲缺乏等，也有咀嚼疼痛和张口困难等皮肤外表现。罕见局部头皮因缺血而坏死，发生坏死前常出现受累动脉区域带状分布的瘀斑、水疱或大疱等，缺血也可能导致舌体坏疽、视神经炎、视网膜病变等。眼动脉分支受累者可出现失明，心血管、神经系统、胃肠道血管受累者严重时可致死。

颞动脉炎　典型病例

女，65岁，双颞部条索状结节伴疼痛1个月（图1.1.28.1）。

病例点评：双侧颞部及周边头皮红色结节，典型条索状疼痛结节，触诊无搏动感，有诊断意义，病理上血管壁有肉芽肿性炎症、血栓等特点。

1.1.29　嗜酸性脓疱性毛囊炎（eosinophilic pustular folliculitis）

嗜酸性脓疱性毛囊炎又称Ofuji病，是一组病理特征为嗜酸性粒细胞浸润为主的毛囊和毛囊周围炎症的疾病，1970年由日本学者Ofuji首次报道。病因尚不明确，可能与感染、药物等刺激及自身免疫性疾病相关。本病多见于青壮年男性，好发于面部、胸背部和四肢近端，皮损特征为环状、旋涡状或匐行性斑块，其上常有红色毛囊性丘疹和无菌性脓疱。病程慢性复发性，可瘙痒，发生于头皮严重时可致瘢痕性脱发。

嗜酸性脓疱性毛囊炎1　典型病例

男，36岁，躯干、四肢红斑、脓疱反复发作10年余（图1.1.29.1）。

病例点评：慢性病程，躯干、四肢反复发作匐行性红斑，红斑基础上无菌性脓疱。就诊时外周血白细胞正常，嗜酸性粒细胞轻度增高，感染四项正常，无过敏性鼻炎、哮喘、血液病等慢性病病史。

嗜酸性脓疱性毛囊炎2

男，50岁，躯干、四肢泛发丘疹、结节3年（图1.1.29.2）。

病例点评：3年前无明显诱因双下肢出现红色丘疹，伴轻度瘙痒，后增多延及躯干、双上肢，有破溃疼痛。病情夏重冬轻，冬天自行消退后留有色素沉着。

嗜酸性脓疱性毛囊炎3

男，52岁，躯干、四肢多发丘疹、结节反复8年（图1.1.29.3）。

病例点评：躯干、四肢多发丘疹、结节，呈褐色，伴痒，有些破溃、表面结痂。皮损反复发作，可自行消退，愈后留下色素减退。

嗜酸性脓疱性毛囊炎4

男，26岁，面部红色丘疹20天余（图1.1.29.4）。

病例点评：病史较短，由左眼周发展到全面部，伴痒，外用夫西地酸部分消退。

1.1.30　牙源性瘘管（dental sinus）

牙源性瘘管又称牙源性皮瘘或牙齿窦道，是由慢性根尖周炎发生脓肿，脓液从皮肤开口排出，形成瘘孔、炎症性结节或凹陷的疾病。发病初期常有牙痛史，数周后在牙根尖相应的部位有肿物形成。任何年龄均可发生，由眼内眦到颈部任何区域均可发生，常见发生部位为颏部和颌线区域。皮损外观表现多样，如丘疹、结节、瘘孔、萎缩凹陷、包块、脓肿等。通过触诊查体发现索条状窦道或牙X线片诊断。需除外免疫缺陷、糖尿病等所致的局部慢性反复感染，以及基底细胞癌、感染性肉芽肿、腮腺导管瘘等。

牙源性瘘管1　典型病例

男，19岁，颈部结节80天（图1.1.30.1）。

病例点评：结节沿下颌线分布，曾行手术切除，不久后复发，触诊可触及下颌内条索状结构，触碰后不易出血，可与化脓性肉芽肿鉴别。

牙源性瘘管2　典型病例

女，30岁，右下颌包块手术后复发4年（图1.1.30.2）。

病例点评：右下颌红色包块，表面白色鳞屑痂，上方有凹陷，4年前手术切除后复发。组织病理检查显示蜂窝织炎及肉芽肿样改变。牙尖周X线显示为根尖弥漫的可透性区伴慢性尖周脓肿。

牙源性瘘管3

男，23岁，鼻左侧脓肿4个月（图1.1.30.3）。

病例点评：鼻左侧脓肿，反复破溃流脓，皮肤无明显的红、肿、热、痛特征，经口腔科会诊进一步X线检查为牙源性瘘管。

牙源性瘘管4

男，19岁，下颌丘疹3个月余（图1.1.30.4）。

病例点评：红褐色结节，基底轻度凹陷，发病前有牙根疼痛的情况，病程中无易出血表现，经病理排除化脓性肉芽肿等，于口腔科进一步X线检查为牙源性瘘管。

牙源性瘘管5

女，81岁，右鼻翼暗红色斑块2个月（图1.1.30.5）。

病例点评：曾因牙根病变拔牙数颗。2个月前右鼻翼出现红色斑块后，曾有破溃，后自行愈合。

1.1.31　毛囊黏蛋白病（follicular mucinosis）

临床较少见，以酸性黏多糖聚集在毛囊（毛囊外根鞘和皮脂腺）内为其特征。发病机制不明，无明显性别、年龄差异，好发于头、面颈部，也可见于躯干、四肢，多局限分布，无自觉症状，可伴有感觉异常、瘙痒、麻木等。典型皮疹特征是具有光泽的淡红色或肤色毛囊性丘疹，或带鳞屑的红色浸润性斑块或结节，其上毛囊显著，可有不同程度毛发脱落，也可表现为多种形式，如痤疮、湿疹、囊肿、结节等。病灶周围可出现无症状的低色素病变。本病按临床经过又可分为3种类型。①急性良性型：临床相对常见，好发于较年轻患者，皮损多局限于头、颈、上肢等部位，一般2个月至2年自行消退；②慢性良性型：好发于年龄较大患者，少见，皮损较大较多，分布较广泛，形态亦多种多样，可反复出现或持续数年；③淋巴瘤相关型：多见于成年人，最常见的恶性肿瘤是皮肤T细胞淋巴瘤，以蕈样肉芽肿最多见。

毛囊黏蛋白病1　典型病例

男，59岁，头皮斑块5个月，渐增大、增厚，轻度瘙痒（图1.1.31.1）。

毛囊黏蛋白病2

女，58岁，面部、上肢红斑、丘疹伴痒6年，时轻时重（图1.1.31.2）。

病例点评：慢性病程，皮疹多发，境界较清，病理提示为毛囊黏蛋白性蕈样肉芽肿。

毛囊黏蛋白病3

女，42岁，鼻右侧红斑伴痒3年（图1.1.31.3）。

病例点评：浸润性红斑，带状分布。

毛囊黏蛋白病4

女，19岁，面、颈、四肢红斑、鳞屑、瘙痒反复17年（图1.1.31.4）。

病例点评：皮疹广泛分布，瘙痒剧烈，病理提示毛囊黏蛋白性蕈样肉芽肿。

毛囊黏蛋白病5

男，19岁，额部红斑，局部肿胀1年余（图1.1.31.5）。

病例点评：额部界清浸润性红斑，表面轻度苔藓化。

1.1.32　萎缩性毛发角化病（keratosis pilaris atrophicans）

本组疾病包括面部萎缩性毛发角化病、虫蚀状皮肤萎缩及秃发性毛发角化病3种类型。①面部萎缩性毛发角化病包括眉部瘢痕性红斑和萎缩性红色毛发角化症。眉部瘢痕性红斑特征为持续性网状红斑及细小的角质性毛囊性丘疹，丘疹中央有纤细而易折断的眉毛穿过，好发于眉弓外侧，可至耳前、额部甚至头皮。多幼年发病，终生存在。萎缩性红色毛发角化症特征为毛囊性小丘疹，周围红晕，好发于两侧耳前，可至邻近皮肤，愈后遗留色素沉着。②虫蚀状皮肤萎缩，皮损特征为直径1~3mm圆形或不规则形的微凹陷的皮色萎缩斑点，始发于双侧颧部，初期为针尖大小毛囊性丘疹，逐渐于丘疹顶部出现角质栓，角质栓脱落后形成萎缩斑点。③ 脱发性棘状毛囊角化病，皮损特征为躯干和四肢的粟丘疹和毛囊性角质栓，最早由鼻部发展至躯干和四肢，常伴发掌跖角化、脱发、瘢痕、畏光和角膜异常等。

萎缩性毛发角化病1（虫蚀状皮肤萎缩）　典型病例

男，8岁，面部红色丘疹消退后遗留萎缩性点状瘢痕2个月余（图 1.1.32.1）。

病例点评：无明显诱因发病，皮疹消退后，遗留萎缩性瘢痕。

萎缩性毛发角化病2（虫蚀状皮肤萎缩）　典型病例

男，17岁，左侧面部出现片状萎缩斑5年，无明显诱因（图1.1.32.2）。

病例点评：面颊部单侧萎缩性瘢痕，注意追问病史，与复发性单纯疱疹导致的瘢痕相鉴别。

萎缩性毛发角化病3（虫蚀状皮肤萎缩）　典型病例

男，11岁，面部密集蜂窝状小凹坑2年，无明显诱因，无自觉症状（图 1.1.32.3）。

萎缩性毛发角化病4（眉部瘢痕性红斑）　典型病例

男，7岁，面部红斑、丘疹，干燥，出生不久开始出现，反复发作（图 1.1.32.4）。

病例点评：始发于婴儿期，前额、眉部可见多发毛囊性小丘疹，眉毛外1/3为著，瘢痕性脱眉，面颊部可见淡红斑、毛囊性小丘疹。

萎缩性毛发角化病5（虫蚀状皮肤萎缩）　典型病例

男，11岁，出生时腰部出现虫蚀状皮肤萎缩，逐渐增大，扩展至双髋部（图1.1.32.5）。

1.1.33　着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）

是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传性皮肤病，表现为DNA修复功能障碍。早期表现为光敏感、眼畏光等改变。充分发展后表现为皮肤萎缩、皮肤异色、毛细血管扩张等改变。晚期可合并多种皮肤肿瘤，如鳞状细胞癌、基底细胞癌、角化棘皮瘤或黑色素瘤等。

着色性干皮病1　典型病例

男，7岁，面部多发雀斑样皮疹，自幼即有，日晒后加重（图1.1.33.1）。

着色性干皮病2　典型病例

男，13岁，面部雀斑，皮肤干燥10年，双手弥漫红肿9年。日光照射后，面部出现散在分布的水疱，数月后水疱自行破溃，愈后留下黑色斑疹，反复发生，渐累及颈后。双手出现红肿，否认家族史（图 1.1.33.2）。

病例点评：面颈融合的雀斑样损害，潮红、干燥。双手背轻度红肿、粗糙，少数雀斑样疹。

着色性干皮病3

女，16岁，右口角外侧结节、溃破3个月（图1.1.33.3）。

病例点评：患者有着色性干皮病病史16年，智力稍差。合并鳞状细胞癌为着色性干皮病的晚期表现。

着色性干皮病4

女，2岁，面、颈部色素沉着斑、色素减退斑及水疱2年余（图1.1.33.4）。

病例点评：患儿2年前面部出现红斑、水疱，皮损愈合后结痂，反复发作，渐出现色素沉着斑及色素减退斑。1年前颈部亦出现类似皮损。

着色性干皮病5

女，18岁，面部、躯干及四肢褐色斑疹18年。出生时即有，随年龄增长渐加重，近2年颈部、腋下及乳房下出现色素沉着，皱褶部位皮疹明显（图1.1.33.5）。

病例点评：皱褶为主的皮疹，容易误诊为屈侧网状色素沉着，基因检测结果证实为着色性干皮病。

1.1.34　卟啉病（porphyria）

卟啉病是由于参与血红素生物合成途径中酶的功能障碍所致。临床上将卟啉病分为急性或非急性、皮肤型或非皮肤型。目前所有类型卟啉病的致病基因均已探明，基因检测可作为辅助诊断。卟啉病皮肤表现多限于日光暴露的部位。

迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病类型。其皮肤表现包括光敏性、皮肤脆性增加以及曝光部位出现水疱、糜烂、结痂、粟粒疹及瘢痕。此外，还可出现炎症后黑变病、多毛症、瘢痕性脱发及硬皮病样改变。该病是尿卟啉原脱羧酶催化活性减低所致。生化检查可发现尿卟啉、7-羟基卟啉和粪卟啉增加。诱发因素包括酒精、雌激素、多氯烃、血液透析、血色素沉着症、丙型肝炎和人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染。

卟啉病1　典型病例

男，43岁，面部、双手背红斑、水疱反复6年（图1.1.34.1）。否认家族性遗传性疾病、慢性肾衰竭、红斑狼疮等慢性病等病史，既往有大量饮酒史，忌酒后皮损有所改善。尿液在Wood灯下可见到粉红色荧光。

病例点评：30余岁发病，与饮酒相关。口周、鼻背、耳郭糜烂、结痂，双手背见散在痂皮及色素沉着斑，右手小指伸侧见水疱，结合尿液检查，属典型迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda）。

卟啉病2

女，2岁，面部、双手背反复红斑、糜烂、瘢痕形成2年余（图1.1.34.2）。每年春秋两季发作较频繁，患儿有搔抓皮损动作。否认家族性遗传性疾病病史。

病例点评：本例患者考虑皮肤型卟啉病的亚类红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria），由亚铁螯合酶缺陷所致，但该例未行基因检测确定。临床特征为皮肤光敏感，日光暴露部位出现强烈的灼烧感、针刺感和瘙痒。继而出现红斑、水肿、结痂、瘀斑及蜡样瘢痕，但水疱不常见。皮肤症状在照射阳光数分钟内可出现。

卟啉病3

女，26岁，双手背水疱、瘙痒、瘢痕形成1年余（图1.1.34.3）。否认家族性遗传性疾病病史。基因检测发现PPOX基因杂合移码突变。

病例点评：依据临床表现、组织病理检查及基因检测结果，考虑变异性卟啉病（porphyria variegata），即混合型卟啉病（mixed porphyria）。是一种常染色体显性遗传病，以血红素生物合成途径中的第7个酶——原卟啉原氧化酶缺乏所导致。属于急性卟啉病的一种，可单独或同时出现皮肤及神经精神症状。

1.1.35　褐黄病（ochronosis）

本病包括2种类型：尿黑酸尿症和外源性褐黄病。尿黑酸尿症是由于肝和肾内尿黑酸1,2-二氧化酶缺乏引起尿黑酸在软骨、肌腱、皮肤和纤维组织中沉积所致，临床上巩膜、面部、耳郭、软骨和指/趾甲呈现蓝黑色或灰色；汗液呈黑色，有关节炎和尿黑酸尿。外源性褐黄病可由苯酚、间苯二酚和苦味酸治疗或口服和肌内注射抗疟药如氯喹、氢醌漂白引起，抗疟药所致的褐黄病常表现为膝、面部、甲下的石灰色色素沉着；氢醌漂白诱发的褐黄病好发于骨突出部位，如前额、颞部、鼻和下颌，也可见于颈部两侧。外源性褐黄病除色素沉着外，患者有广泛的“鱼子酱样”黑色丘疹，也可以见皮肤萎缩和胶样粟丘疹。

褐黄病1　典型病例

男，48岁，尿液变黑48年，巩膜黑斑3年，面部褐色斑片1年（图 1.1.35.1）。

病例点评：患者出生后即发现尿布呈黑色，尿液长时间静置后可变成黑色，3年前巩膜出现黑斑。查体耳软骨亦有增厚和变黑。母亲有类似疾病。

褐黄病2

男，43岁，面部两侧红斑1年（图1.1.35.2）。

病例点评：1年前因染发后双侧颊部出现红斑，无痛、痒等自觉症状，曾在外院诊断黄褐斑，治疗后无效，渐发展。

1.1.36　艾迪生病（Addison disease）

艾迪生病又称为原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（chronic primary adrenal insufficiency），是由于自身免疫性疾病和肾上腺结核等，导致肾上腺皮质功能受损引起的肾上腺皮质功能低下。临床可表现为血压低、疲劳、肌肉无力、食欲下降、体重减轻及皮肤黏膜色素沉着，呈灰褐色或黑褐色，色素沉着以面部、四肢暴露部位及易受摩擦部位为重，牙龈常见。

艾迪生病　典型病例

男，46岁，面部、双手及足黑褐色斑5年余，患者部分指甲可见纵行甲黑线（图1.1.36.1）。患者促肾上腺皮质激素显著升高（301.4pmol/L，正常值 5.1~32.0）。

1.1.37　幼儿面部获得性色素斑（acquired hyperpigmented macule on face of young children）

是发生于幼儿的自限性皮肤病，表现为额、颞部散在分布的棕红色或浅褐色斑疹，多为椭圆形、圆形或不规则，表面无鳞屑，斑疹直径<1cm，皮损无萎缩、无自觉症状、无出汗障碍等表现，摩擦刺激皮损或患儿哭闹时皮疹颜色可加深。皮疹多在学龄前消退，无需治疗。

幼儿面部获得性色素斑1

女，9个月，额部、右颞部褐色斑疹5个月余（图1.1.37.1）。

病例点评：5个月前额部、右颞部发现褐色斑疹，渐增多，哭闹时变红，未治疗。专科查体：额部、右颞部多发大小不等、形状不规则褐色斑疹，边界清楚。

幼儿面部获得性色素斑2

男，1岁，面部散在褐色斑点1年余（图1.1.37.2）。患儿出生后不久发现额部出现散在褐色斑片，无不适，未治疗，逐渐增多，受热后皮疹颜色偏红。

病例点评：面部散在褐色斑点，边界清，压之不褪色，额部皮疹较多，无融合。

1.1.38　白化病（albinism）

白化病是一组与色素合成有关的基因突变导致黑色素缺乏的单基因遗传病。目前已鉴定出至少18种白化病致病基因及其对应的亚型。依据遗传学和临床表现差异，可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（ocular albinism，OA）两大类。白化病又可分为非综合征型白化病和综合征型白化病两大类。非综合征型白化病又称单纯型白化病，患者只表现为眼、皮肤、毛发等部位的色素减退和视力障碍。包括眼皮肤白化病1~7型（OCA1~OCA7）和眼白化病1型（OA1）。

白化病1　典型病例

男，56岁，出生时全身皮肤、毛发呈白色，畏光，20岁后曝光部位出现红斑、丘疹、痒（图1.1.38.1）。48岁右上臂出现结节，病理示结节为基底细胞癌。

病例点评：先天白发、白色皮肤、蓝眼睛，为眼皮肤白化病1A型（OCA1A）特点，是酪氨酸酶活性完全缺失的最严重亚型，由染色体11q14.3上的酪氨酸酶基因突变导致（本例未行基因检测，分型仅为临床推测）。

白化病2　典型病例

男，15岁，出生即全身色素缺失，瞳孔、毛发黄色，4岁面部逐渐出现色素斑，日晒后皮肤潮红（图1.1.38.2）。无家庭史。

病例点评：头发为浅棕色，随年龄增长色素轻微增加，为眼皮肤白化病4型（棕色，OCA4）特点，由染色体5p13.3上的膜相关转运蛋白（membrane-associated transporter protein，MATP）基因突变引起。亦可能为由基因OCA2（又称P基因）突变导致的眼皮肤白化病2型（OCA2）（本例未行基因检测）。

白化病3

男，9个月，出生时全身无色素，近期头发渐变黑（图1.1.38.3）。大学时变正常，曾祖父和表姑患相同疾病。

1.1.39　福格特-小柳综合征（Vogt-Koyanagi syndrome）

福格特-小柳综合征又名福格特-小柳-原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome）。可能与病毒感染、自身免疫及遗传有关。表现为全身黑色素细胞“免疫”破坏的相应症状，可有发热、头痛、头晕等前驱症状，1~2周后出现视网膜炎和耳部症状，然后出现白癜风样白斑，毛发变白、脱落，甲板破坏。好发于中青年。临床上需与只有单一表现的白癜风、全秃、甲营养不良等疾病鉴别。

福格特-小柳综合征1　典型病例

男，16岁，全秃伴白斑、20甲甲板破坏、虹膜结膜炎1年（图1.1.39.1）。泼尼松治疗后虹膜结膜炎愈，白斑好转，秃发和甲损害无改善。

福格特-小柳综合征2

女，50岁，外阴黑色素瘤Ⅳ期，以黑色素瘤细胞疫苗及大剂量干扰素α1b治疗肿瘤基本消退，半年后患虹膜结膜炎，全身毛发变白、稀疏，伴面部白斑（图1.1.39.2）。

病例点评：该例的发生与黑色素瘤细胞疫苗及大剂量干扰素α1b治疗黑色素瘤的疗效明显相关，临床表现与黑色素细胞免疫损伤相一致。

1.1.40　光线性肉芽肿（actinic granuloma）

（见 1.3.1）

1.1.41　肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica）

（见4.1.10）

1.1.42　冻疮样红斑狼疮（chilblain lupus erythematosus）

（见8.6.3.4）