肿瘤是多种因素积累作用下，使得正常细胞转化为肿瘤细胞，大量的研究表明表观遗传与肿瘤的发生发展关联密切，肿瘤与表观遗传学的研究是开展最早也是最富有成果的研究领域，而这方面的研究最多是DNA甲基化与肿瘤的关系（图1-5）。肿瘤表观基因组学的研究有两种显著的改变：①肿瘤细胞基因组中普遍存在低甲基化，过度的去甲基化使正常处于甲基化状态下的基因得到表达，从而使得基因表达紊乱，更重要的是丧失了染色体的稳定性，促使肿瘤的发生；②抑癌基因的高度甲基化，基因启动子（尤其抑癌基因）区的CPG岛在正常状态下一般是非甲基化，如果此区发生甲基化，特别是一些抑癌基因，例如p53等，其结果是相应区域内的基因表达沉默，DNA修复失常，抑癌基因的功能丧失而导致肿瘤细胞大量增殖，这在肿瘤的发生发展中起到非常重要的作用。另外，一些miRNA的表达改变也与肿瘤发生有关，例如miRNA-124A基因的超甲基化不仅与肿瘤发生有关，也与肿瘤转移有关。

眼科常见肿瘤（如视网膜母细胞瘤及葡萄膜黑色素瘤）的发生均与表观遗传学有密切关联，例如RASSF1 DNA启动子的异常甲基化是这两种肿瘤发生的重要因素。体外实验表明组蛋白乙酰化酶抑制剂能抑制葡萄膜黑色素瘤细胞的生长并诱导凋亡，说明用表观遗传学研究理论指导治疗药物的开发可能具有较大的临床应用价值。