一、1型糖尿病肾病的遗传学

在1型糖尿病的家系中，家庭成员与先证者的遗传相关性越强，其患病风险越高。探究遗传易感性在1型糖尿病肾病中的作用可以进一步解释糖尿病肾病的发病机制，有助于预测人群中的高风险者并及时进行干预。

目前为止，关联分析研究共鉴定出60多个1型糖尿病的易感基因位点，但目标人群大多为高加索人群，亚洲人较少。位于染色体6p21的MHC区域多态性已被广泛认为是1型糖尿病的主要易感位点，约占该病一半的遗传风险。该区域的进一步精细定位还发现在HLA-DQ和HLA-DR区域的3个氨基酸位点增加了1型糖尿病的风险。同时，在大约90%的1型糖尿病表型中，可检测到DR4/DQ8和/或DR3/DQ2单倍型。其余60多个非HLA易感性基因，包括CTLA4、INS-VNTR、STAT3和AIRE等，及新发现的易感基因包括IL-10、IL-19、IL-20、GLIS3、BAD、CD69、PRKCQ、CLEC16A、ERBB3、CTSH和IL-27等。应用多态性方法筛出的与1型糖尿病肾病相关的基因还有Ⅳ胶原（COL4）、心钠素（ANP）、醛糖还原酶（AR）、转化生长因子-β1（TGF-β1）、血管紧张素原（AGT）、血管紧张素Ⅱ受体1型（AT1R）及载脂蛋白E（ApoE）等。但尚未得出一致公认的结果。