病例链接：新生儿高胆红素血症
【一般情况】
男，10天龄。
【主诉】
皮肤黄染8天，少吃少哭2天。
【现病史】
患儿8天前不明诱因出现皮肤黄染，无少吃，无气促，无发热，无抽搐，当地监测经皮胆红素13.1mg/dl，给予“某种中成药”口服，未定时监测胆红素值，2天前出现少吃、少哭、少动，无发热，无抽搐，无发绀，来院急诊，经皮胆红素25mg/dl，建议住院，家属要求回当地住院治疗，当地医院予以“光疗、白蛋白”等治疗，血总胆红素升至606.6μmol/L（参考值3.42～20.5μmol/L），为进一步治疗，转至浙江大学医学院附属儿童医院。急诊查血总胆红素460μmol/L（参考值3.42～20.5μmol/L），拟“新生儿高胆红素血症、新生儿胆红素脑病”收入院。
起病以来，反应不佳，胃纳欠佳，睡眠尚可，大便褐色糊状，每天5～6次。胎便24小时内排出，尿量可。体重较出生时下降210g。
【既往史】
无其他特殊病史。
【个人史】
G3P2，胎龄38+6周，单胎剖宫产分娩，羊水、胎盘、脐带无特殊异常，出生体重3 200g。出生1分钟、5分钟Apgar评分均为10分。生后母乳喂养。
【家族史】
父母体健。父亲血型O型，母亲血型B型。有一兄3岁，患“蚕豆病”。
【入院查体】
体温 36.9℃，脉率166次/min，呼吸46次/min，血压86/39mmHg，体重2 990g。反应欠佳，哭声高尖，呼吸平，全身皮肤、巩膜重度黄染，前囟平，口腔黏膜光滑，两肺呼吸音对称，未闻及啰音，心律齐，心音中强，未闻及杂音。腹软，肝脾未及肿大，四肢肌张力稍增高，生理反射弱，末梢温。
【辅助检查】
急诊静脉血气+电解质+胆红素分析：pH 7.289，PO2 23.8mmHg，PCO2 55.4mmHg，Hb 80g/L（参考值 180～190g/L），K+ 4.2mmol/L，Na+ 136mmol/L，
25.7mmol/L，TBil 460μmol/L（参考值3.42～20.5μmol/L），COHb（碳氧血红蛋白）2.1%（参考值0.5%～1.5%）。
【入院诊断】
新生儿胆红素脑病、新生儿高胆红素血症、新生儿溶血性贫血。
【进一步检查】
1.血常规+网织红细胞、尿常规、粪常规、血型+血清学检查、G6PD酶活性等检测。
2.血培养、CRP、PCT 等检查。
3.肝功能、肾功能、心肌酶谱等检测。
4.甲状腺功能检查。
5.胸片、头颅超声、腹部超声（肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺）等检查。
6.颅脑MRI、脑干听觉诱发电位等检查。
【诊疗计划】
1.患儿已出现胆红素脑病表现，需立即换血治疗。
2.准备换血过程中先予以蓝光光疗退黄（强光疗治疗）。灌肠通便以促进胆红素排泄，必要时可输注白蛋白治疗。
3.予以心率和氧饱和度监护，补液支持维持内环境稳定。
4.行血型血清学、G6PD活性检测等以寻找患儿溶血性黄疸的病因。
【诊疗经过】
1.辅助检查结果
（1） 血型+血清学检查：患儿父亲血型为O型，患儿母亲血型为B型，患儿血型为O型。直接抗人球蛋白试验阴性，释放试验阴性，游离抗体：抗A、抗B。
印象：未证实新生儿溶血病。
（2） G6PD 活性 18.8U/ dl（参考值 ＞26U/ dl），G6PD/6PGD 比值 0.55（参考值 1.0～2.3）。
（3） 血常规+网织+超敏CRP：白细胞计数15.81×109/L，中性粒细胞72.8%，血红蛋白78g/L（参考值180～190g/L），血小板计数465×109/L，网织红细胞8%（参考值3%～6%）。超敏CRP 1mg/L。
（4） 肝功能：总蛋白 50.4g/L，白蛋白 39.8g/L，球蛋白 10.6g/L，总胆红素 468.7μmol/L（参考值 3.42～20.5μmol/L），直接胆红素 41.8μmol/L（参考值 0～3.42μmol/L），间接胆红素426.9μmol/L（参考值 0～17.1μmol/L），ALT 10U/L。
（5） 甲状腺功能：TSH、fT4无特殊异常。
（6） 脑干听觉诱发电位：双耳75dB nHL气导插入式耳机给声，ABR无波形分化；双耳95dB nHL气导插入式耳机给声，ABR无波形分化。
结论：听性脑干V波反应阈：左耳＞99dB nHL，左耳＞99dB nHL。
（7） 颅脑MR平扫：双侧苍白球T1信号增高。
2.疾病治疗转归
入院后立即予以O型洗涤红细胞+AB型血浆进行两倍血容量同步动静脉换血，换血历时约2小时，换血后总胆红素下降至183μmol/L，Hb 131g/L，继续光疗，监测胆红素水平，输液支持等对症处理。住院期间，胆红素有波动，达到光疗标准予间歇性光疗。住院第二天经口喂养，逐渐增加奶量。患儿黄疸逐渐稳定，少吃少动症状好转，住院8天好转出院。出院时经皮测胆红素3.8mg/dl。
【出院诊断】
新生儿胆红素脑病；新生儿溶血性贫血；G6PD缺乏症。
【出院建议】
1.G6PD缺乏症宣教，回避相关的食物、药物等。
2.定期监测胆红素水平和血红蛋白。
3.生后2～3个月复查颅脑MRI。
4.3个月复查脑干听觉诱发电位，耳鼻喉科就诊。
5.发育行为随访，必要时康复治疗。
（杜立中）
参考文献
1.中华医学会儿科学分会新生儿学组.中国新生儿胆红素脑病的多中心流行病学调查研究.中华儿科杂志，2012，50：331- 335.
2.中 华医学会儿科分会新生儿学组《中华儿科杂志》编辑委员会.新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识.中华儿科杂志，2014，52（10）：745 - 748.
3.SUBCOMMITTEE ON HYPERBILIRUBINEMIA. Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics，2004，114：297 - 316.
4.BHUTANI VK，JOHNSON L，SIVIERI EM. Predictive ability of a predischarge hour - specific serum bilirubin for subsequent significant hyperbilirubinemia in healthy term and near - term newborns. Pediatrics，1999，103（1）：6 - 14.